Вторник, 10 декабря 2019   Подписка на обновления  RSS  Письмо редактору
2:00, 16 октября 2019

Урокопропорфирия что это такое


Содержание

Урокопропорфирия – это наследственное заболевание, принадлежащее к группе порфирий, которое вызывается нарушением порфиринового обмена, в результате чего число порфиринов (органических соединений, по цвету напоминающих кровь) в человеческом организме достигает значения выше нормы.

Наиболее распространен недуг на территории России.

Каковы причины развития заболевания урокопропорфирия?

Развитие болезни обычно провоцирует чрезмерное употребление алкогольных напитков. Кроме того, причинами недуга можно считать и перенесенный в прошлом гепатит, и регулярную работу с токсическими веществами (огромное негативное влияние на порфириновый обмен оказывает свинец). Профессия шофера также таит в себе некую опасность – вдыхание паров бензина может впоследствии отрицательно сказаться на здоровье, и в частности, вызвать урокопропорфирию.

Характеристика течения урокопропорфирии

Заболевание вызывается функциональными нарушениями печени. В составе мочи наблюдается повышенное содержание уропорфирина (продукта распада, который выделяется наружу вместе с мочой), но в то же время копропорфирин (выводится с каловыми массами) находится в пределах нормы. Таким образом, порфирины, которые должны были выйти наружу для поддержания нормального баланса органических соединений в организме человека, остаются внутри. Наблюдаются их отложения в печени, кожных покровах.

Эта форма порфирии затрагивает кожные покровы, в результате чего у больных наблюдается выраженная чувствительность к механическим травмам и солнечному воздействию, гипотрихоз (частичное или полное отсутствие волосяного покрова), истончение или утолщение кожи, образование рубцов.

Главным признаком, по которому можно поставить диагноз урокопропорфирии является увеличенный размер печени.

Порфирия

Пациент, больной порфирией
МКБ-10 E 80.0 80.0 -E 80.2 80.2
МКБ-10-КМ E80.20 , E80.0 , E80.2 и E80.1
МКБ-9 277.1 277.1
МКБ-9-КМ 277.1 [1] [2]
MedlinePlus 001208
MeSH D011164 и D011164

Порфири́я, или порфириновая болезнь (греч. Πορφύριος — «багряный», «пурпурный») — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Содержание

Классификация [ править | править код ]

Классифицируют порфириновую болезнь в соответствии с основными местами синтеза гемоглобина, в которых проявляются «ошибки» метаболизма. Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия (porphyria hepatica)) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (porphyria erythropoietica)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.

1. Печеночные порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.
  • врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно с поражением кожных покровов.

Небелковая часть гемоглобина — гем — не синтезируется, а накапливаются промежуточные продукты его синтеза — порфириногены. Они на свету превращаются в порфирины, которые при взаимодействии с кислородом воздуха образуют активные радикалы, повреждающие клетки кожи. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становится всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. В сочетании с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.

Помочь больному заболеванием Гюнтера можно с помощью пересадки костного мозга.

Эпидемиология [ править | править код ]

Порфирии более распространены на севере Европы, где заболеваемость ими составляет 7-12 случаев на 100 000 населения. Бессимптомное носительство генетических дефектов встречается у 1 из 1000 человек [3] .

Этиология и патогенез [ править | править код ]

Порфирии наследуются по аутосомно-доминантному типу, кроме врожденной эритропоэтической порфирии (болезнь Гюнтера), наследуемой аутосомно-рецессивно [3] .

Читайте также:  Как очистить куриную печень

К провоцирующим факторам, способным перевести латентно протекающую порфирию в острую форму, относят голодание, бактериальные или вирусные инфекции (например, гепатиты), алкоголь, приём некоторых лекарственных средств (НПВП, барбитуратов, некоторых антибиотиков, сульфаниламидов, и др.), изменение у женщин гормонального профиля (менархе, беременность), инсоляцию. Острая порфирия чаще развивается у женщин в период полового созревания; атаки связаны с началом менструации [3] .

Патогенез клинических проявлений при острых печеночных порфириях обусловлен вовлечением вегетативной нервной системы. Поражение кожных покровов при порфириях связано с повышением чувствительности к солнечному излучению вследствие накопления в коже порфиринов. Воздействие солнечного света приводит к образованию метаболитов, повреждающих клетки базальной мембраны и способствующих высвобождению медиаторов тучных клеток, которые усиливают фототоксичность [3] .

Клиническое течение [ править | править код ]

Наиболее частые симптомы печеночных порфирий — боли в животе (у 90 % пациентов), сопровождающиеся рвотой и запорами (в 50-80 % случаев). Последние связаны с нарушением моторики кишечника и спазмом сосудов.

Тахикардия, обусловленная увеличением содержания в крови катехоламинов, возникает у 30-80 % пациентов в момент острой атаки. Повышение АД наблюдается в 40-80 % острых приступов.

Боли в спине (у 60 % больных), прогрессирующая слабость (у 40-90 % больных), нарушения кожной чувствительности — проявления полинейропатии. Симметричные парезы конечностей связаны с дегенерацией нейронов вследствие вторичной демиелинизации.

Энцефалопатия, эпилептиформные припадки, гемиплегия, интеллектуальные нарушения, галлюцинации, психозы (в 40-55 % случаев) — признаки поражения ЦНС.

При порфириях, протекающих с поражением кожных покровов, пациенты жалуются на повышенную травматизацию кожи с вторичными воспалительными изменениями. Гиперпигментация и склеродермоподобные изменения локализуются на лице и руках. Под воздействием солнечных лучей на коже могут появляться эрозии, пузыри, глубокие трещины.

Во время приступов характерно появление специфического окрашивания мочи (от розоватого до красно-бурого). Окрашивание усиливается под действием солнечного света [3] .

Диагностика и дифференциальная диагностика [3] [ править | править код ]

Острую порфирию следует подозревать у любого больного с острой болью в животе, нарушениями психики, периферической нейропатией и типичными изменениями мочи. Для подтверждения диагноза необходимо провести специальное обследование, включающее исследование мочи на содержание порфобилиногена (при порфирии его количество повышается), определение активности порфобилиногендезаминазы и мутаций в гене порфобилиногендезаминазы (в гене PBGD). Острую печеночную копропорфирию следует дифференцировать от фототоксичной почечной псевдопорфирии у пациентов с токсикогенным, лекарственно, либо алюминиево (с неочищенной от алюминия диализирующей жидкостью) обусловленными ХПН, на гемодиализе. Дифдиагностический тест: после введения специфического антидота (унитиол, десферал, дефероксамин, ацетилцистеин) симптомы исчезают сами по себе, вместе с отменой провоцирующего медикамента. Печеночная порфирия протекает более хронически. Также фототоксичные кожные порфирии дифференцируют с дискоидной СКВ, волчаночным синдромом и другими фотоаллергическими реакциями на лекарственные препараты: с синдромом Лайела, с синдромом Стивенсона Джонсона, с фотосенсибилизирующей Candida и другими паразитарными инфекциями, сопровождающиеся фотосенсибилизацией, световой Varicella zoster, с сепсисом, буллёзным врождённым эпидермолизом.

Острую перемежающуюся порфирию также дифференцируют с токсическим полиневритом при свинцовом отравлении, с постгриппозным инфекционно-аллергическим синдромом Гийена Барре, а также с дифтерийной полинейропатией. Фототоксичные эртитропропорфирии следует дифференцировать с лучевой болезнью (лучевая полинейропатия), с атаксией телеангиэктазией, с фотоканцерогенными заболеваниями, миелобластным лейкозом, нейрофиброматозом, опухолями печени, с вирусными и токсическими гепатитами, обусловленными, например фенотиазинами, тетрациклинами, сульфаниламидами, тиазидами. Следует также помнить, что хронические гепатиты могут плавно перейти в цирроз и в кожную порфирию (важность эпиданамнеза и своевременного предупреждения врача о фотосенсибилизирующих реакциях).

Для исключения кожных порфирий определяют содержание порфиринов в эритроцитах, моче и кале, оценивают спектр поглощения порфиринов при помощи флюоресцентной спектроскопии.

Лечение [ править | править код ]

Лечение печёночных форм порфирии [ править | править код ]

Исключают воздействие провоцирующего фактора, у женщин — прерывают менструальный цикл назначением гормональных препаратов. При печеночных порфириях назначаются гепатопротекторы холестирамин, коллесиптол, кверцетин; гематин; хингиминовые препараты (делагил). Фогем, фосфаден.

Лечение эритропоэтических порфирий [ править | править код ]

Для прерывания абсорбции порфиринов в кишечнике назначают активированный уголь по 60 г 3 раза в день, а для подавления собственного эритропоэза проводят переливания избыточных количеств эритроцитарной массы. Избыток железа выводят при помощи комплексообразующих препаратов (дефероксамина). Подавления собственного эритропоэза достигают также приёмом гидроксимочевины по 1 г/сут под контролем анализа периферической крови.

Читайте также:  Какой чай пить при цистите

О наследственности венценосных особ [ править | править код ]

В 1998 г. английское издательство «Bantam Press» опубликовало книгу Дж. Рёля (историка), М. Уоррена (биохимика) и Д. Ханта «Пурпурная тайна: Гены, безумие и королевские дома Европы» (J.C.G. Röhl, M.J. Warren and D. Hunt. Purple Secret: Genes, «Madness» and the Royal Houses of Europe), исследовавших роль порфирии в генеалогическом лабиринте королевских династий. Острой перемежающейся порфирией страдал король Англии Георг III, однако позже, когда обнаружились указания на повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету, диагноз уточнился на вариегатную порфирию.

Из книги Марка Фалкирка. "порфирия", симптомами которой являются упадок сил, побледнение кожи и светобоязнь. Затем кожа истончается и начинает гнить, покрываться язвами и рубцами, слизистая десен и внутренней части губ лопается, начинает кровоточить и обнажает корни зубов. Многие века больных этой болезнью принимали за вампиров и оборотней, пытали и казнили.

Болезнь порфирия — это ряд заболеваний, которые характеризуются повышенным содержанием порфинов (особых пигментов) в теле человека.

Что такое печеночная порфирия

Если нарушение нормального содержания порфинов произошло в печени — это и есть печеночная порфирия. Эта болезнь — вид генетической патологии печени, где гемоглобин (красные кровяные тельца) начинает синтезироваться неправильно. Как показано на картинке, болезнь и ее симптомы можно увидеть воочию.

Стоит обратить внимание, что гепатит хронической формы поэтапно переходит с годами в цирроз, а через несколько лет — в кожную порфирию.

Причины

Такое заболевания чаще всего имеет наследственную форму или у пациента может быть предрасположенность к развитию болезни.

Однако если во время исследования мочи или эритроцитов обнаружено повышенное количество порфиринов, то это свидетельствует о приобретённом заболевании, которое к порфириям отнести никак нельзя.

Биосинтез гемоглобина насчитывает восемь ферментных шагов, и проблема каждого из них может стать причиной возникновения заболевания.

Заболевание может проявиться:

  • у людей, которые злоупотребляют спиртными напитками;
  • недавно страдавших гепатитом;
  • у тех, кто напрямую контактировали с ядами гепатотоксической группы;
  • у тех, кто во время работы ведет бесперебойный контакт с бензином, к примеру, у водителей.

К ненаследственным причинам можно отнести:

  • отправление испарениями тяжелых металлов;
  • продолжительный прием эстерогеновых, барбитуратных, гризеофульвин препаратов;
  • избыток железа в крови и в печени;
  • патологические изменения в печени вне зависимости от стадии;
  • перекисное окисление липидов.

В этом видео вам подробно расскажут, как происходит развитие болезни на биохимическом уровне.

Виды и симптомы

Как и многие другие болезни, порфирия может носить острый и хронический характер, однако виды этого заболевания кардинально отличаются. Давайте рассмотрим виды печеночной порфирии и симптомы каждого из них.

Острая перемежающая порфирия

Она проявляется в виде поражения центральной и периферической нервной системы, периодически возникают боли в области желудка, затем она моментально изменяет локацию в разных зонах живота. Может начаться эпилептиформный припадок, галлюцинация, бред, у больного может парализовать дыхательную мускулатуру. Болезнь обостряется во время вынашивания ребенка, в период рождения малыша, приема многих лекарств (к примеру, транквилизаторы), хирургического вмешательства. Как только завершиться этап обострения наступит ремиссия, вернется нормальная жизнедеятельность организма. Поможет диагностировать недуг анализ урины (мочи). Чтобы нормализовать состояние, кроме приема лекарств, стоит пройти курс массажа и лечебную гимнастику.

Наследственная печёночная копропорфирия

Если брать во внимание симптомы, то ее можно сравнить с острой перемежающейся порфирией. Но различает эти заболевания то, что неврологические симптомы не настолько ярко выражены. Самый часто встречаемый симптом — резкая боль в области желудка. Прослеживаются ухудшения психики, повышенное артериальное давление и тахикардия.

Копропротопорфирия

Самый большой процент больных был обнаружен в Южной Африке. Примечательно, что все пациенты имели белый цвет кожи. Симптомы проявляются в виде высыпаний на коже, почечной недостаточности, тяжёлых расстройствах неврологии.

Честерская форма болезни

Первый раз ее обнаружили у местных жителей маленького городка Великобритании, от которого из произошло название этой формы недуга. Всех людей тогда объединяло генеалогическое родство. По своим симптомам это форма схожа с острой перемежающейся порфирией, но последствия более сложные и опасные. Иногда у пациентов наблюдали почечную недостаточность.

Урокопропорфирия

Это еще один вид развития болезни. Как правило, чаще ее можно встретить в странах СНГ. Существенно выделяется кожная симптоматика, которая проявляется в виде увеличения процента чувствительности к лёгким травмам механического характера и солнечному облучению, при этом нарушается пигментация, появляются пузырьки. Они локализуются на тыле кистей и на голове. Прогноз будет более чем положительный, если вовремя приступить к лечению. Но также пациент должен отказаться от спиртного. У многих пациентов увеличивается печень, ее функционирование существенно нарушается. Процент порфиринов в каловых массах всегда повышен.

Важно! Если пациент принял немного алкогольного напитка, то выведение излишков порфиринов с желчью приостанавливается. Они моментально откладываются на коже и выводятся мочой. В результате, в ней мгновенно поднимается процент уропорфиринов и копропорфиринов.

Основные симптомы заболевания, которые охватывают все виды порфирии:

  • начинает появляться пигментация, пузырьки, гипертрихоз на голове, лице, руках;
  • ногти деформируются и разрушаются;
  • резко повышается артериальное давление;
  • гемоглобин в крови снижается ниже 110 г. на л;
  • режущая боль в области желудка;
  • полиневрит;
  • парестезия;
  • психоз;
  • коматозное состояние;
  • функциональное и органическое изменение в печени;
  • мочевой пузырь уменьшается в объеме и нарушается его функция;
  • кожные покровы начинают отекать и краснеть;
  • появляется сыпь;
  • заболевание центральной нервной системы;
  • расстройство чувствительности кожи, характеризующееся ощущениями онемения.
Читайте также:  Увеличение доли печени

Диагностика

Страдающие заболеванием должны иметь патологические результаты, как итог исследований в лабораториях. Чтобы провести диагностику острой порфирии, больному необходимо сдать анализ на процентное соотношение дельта-аминолевулиновых кислот и порфобилиногенов в моче. Чтобы диагностировать у пациента кожную порфирию его направляют на измерения процента порфирина в плазме крови. Доктор может назначить и другие лабораторные исследования, к примеру, замерить качество ферментов в красных кровяных тельцах.

Важно! Любые дополнительные исследования проводятся только тогда, когда на это есть причина. К примеру, результат одного анализа оказался подозрительно плохим или наоборот, слишком хорошим.

Острая порфирия подозревается у всех пациентов, кто обратился с:

  • болезненными ощущениями в области живота;
  • психическими отклонениями;
  • периферической нервозностью и характерными изменениями цвета мочи.

Чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз проводятся профессиональные исследования:

  • лабораторные анализы урины на содержание порфобилиногенов (при болезни его процент увеличивается);
  • определяется активность порфобилиноген дезаминаза и мутация в этом же гене.

Острая перемежающаяся форма помимо всего стоит отличить от полиневрита токсического типа во время отравления свинцом, а также от постгриппозных инфекционно-аллергических синдромов Гийена Барре, а также от дифтерийных полинейропатий.

Чтобы исключить заболевание почек также проводится оценка спектра поглощения порфиринов, используя флюоресцентную спектроскопию.

Представляем вам видео, в котором описаны три главных симптома, которые говорят об атаке порфирией.

Лечение

На сегодняшний день не разработаны методики, чтобы полностью излечить человека от порфирии. Поэтому главная цель лечения направлена, чтобы устранить симптомы недуга.

  1. Главным способом уменьшить негативное проявления заболевание — защитить организм от попадания прямых солнечных лучей. Именно поэтому болезнь часто сравнивают с вампиризмом, пациенты должны наносить на кожу специальные кремы с высоким процентом SPF фактора.
  2. Необходимо в полной мере исключить прием отдельных препаратов: это транквилизаторы, Анальгин и Сульфаниламиды.
  3. Если боль имеет достаточно резкий характер и человек не может справиться с ней, ему назначают наркотическое лекарство Аминазин.
  4. При высоком артериальном давлении характерным для заболевания, назначается соответствующая терапия. В основном все врачи останавливают свой выбор на препарате Индерал.
  5. Чтобы уменьшить процентное соотношение концентрации порфиринов в крови назначаются внутривенные капельницы с раствором глюкозы.
  6. Кроме этого, чтобы снизить процент порфиринов применяется эффективные лекарственные компоненты делагила. Его активные вещества проводят соединение порфиринов, в результате они выводятся естественным путем.
  7. Иногда многие врачи останавливают свой выбор на комплексном лечении заболевания при помощи делагила и рибоксина.
  8. Больные порфирией в обязательном порядке проходят витаминотерапию: принимают фолиевую и никотиновую кислоту, рибофлавины, ретинол.

Кроме того, при печеночной порфирии выписывают:

  • Гепатопротектор Холестирамин,
  • Флавонол,
  • активные вещества Гематина,
  • группу хингиминовых препаратов.

В этом видео вам расскажут интересные факты о порфирии. Например, почему эта болезнь называется вампирской болезнью или синдромом Дракулы.

Увы, но на сегодняшний день не придуман профилактический комплекс, что предупредит развитие болезни. Но все врачи рекомендуют бросить курить и употреблять алкогольные напитки, наносить специальные средства для защиты от попадания прямых солнечных лучей и принимать еду, что богата на витамины (особенно, группа В).


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

© 2019 NAPOZITIVE2.RU
Дизайн и поддержка: GoodwinPress.ru

Adblock detector